Alterazioni Cardiache

Il Cuore Normale

Per prima cosa, è utile comprendere la struttura e la funzione del cuore normale per capire poi le anormalità della Cardiomiopatia Ipertrofica..

Un cuore normale ha 4 camere (i ventricoli sinistro e destro sono le camere più basse, gli atri sinistro e destro sono le camere più alte) e 4 valvole (mitrale e tricuspide, aortica e polmonare).

Le pareti del cuore sono composte di cellule muscolari cardiache, collageno e piccole vene e arterie (chiamate rispettivamente, venule e arteriole). La parete del ventricolo sinistro è normalmente circa tre volte più spessa di quella del ventricolo destro. Lo spessore della parete del ventricolo sinistro è solitamente simile in tutte le sue porzioni e negli adulti misura circa dieci millimetri (mm) o meno sull’ecocardiogramma (nella fase di rilasciamento e riempimento della cavità, ovvero la diastole).

Qui accanto potete osservare la normale direzione del flusso del sangue attraverso il cuore: ciascun battito normale del cuore origina da un segnale elettrico che nasce nell’atrio destro (dal cosiddetto nodo seno-atriale) e si propaga nei ventricoli attraverso il sistema di conduzione del cuore. La contrazione del cuore avviene nello stesso ordine (dagli atri ai ventricoli).

Il Cuore nella Cardiomiopatia Ipertrofica

Nel cuore con Cardiomiopatia Ipertrofica, la parete del ventricolo sinistro è ispessita in modo anormale, mentre la cavità del ventricolo sinistro è di dimensioni normali o ridotte.

La Cardiomiopatia Ipertrofica è spesso stata descritta come un ”cuore ingrandito” ma è probabilmente più preciso considerarla come un ”cuore ispessito” o ”muscoloso”. La distribuzione di questo ispessimento del muscolo (o ipertrofia) può assumere forme molto diverse da paziente a paziente (anche tra soggetti appartenenti alla stessa famiglia). La precisa localizzazione l’entità dell’ipertrofia sebbene spesso non siano importanti, possono esserlo in pazienti selezionati, soprattutto in quelli con un ispessimento particolarmente marcato della parete del ventricolo sinistro. Le caratteristiche dell’ipertrofia non sono solitamente clinicamente rilevanti, ma lo possono essere in pazienti selezionati, soprattutto in quelli con ispessimento particolarmente marcato delle pareti del ventricolo sinistro. Nella maggioranza dei pazienti l’ispessimento della parete è più marcato a livello del setto interventricolare, ovvero la porzione della parete che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro. Inoltre, sebbene lo spessore della parete possa variare ampiamente tra i pazienti, l’entità dell’ipertrofia nella Cardiomiopatia Ipertrofica è di molto superiore a quella di qualunque altra malattia del cuore, fino a 5 volte i valori normali. Nei soggetti normali, il limite massimo dello spessore della parete è 10-12 mm, mentre alcuni pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica possono avere uno spessore della parete di oltre tre volte i valori normali. I pazienti sono spesso molto attenti al ”numero” preciso dello spessore della loro parete.

Ispessimento della parete del ventricolo sinistro

Nella grande maggioranza dei casi una differenza di 2-3 mm è di scarso significato. Un’eccezione è rappresentata da quei pazienti con pareti molto ispessite, superiori a 30-35 mm, dato che questo grado di ipertrofia è stato associato ad un aumentato rischio di morte improvvisa. Al contrario, molti pazienti hanno una ipertrofia relativamente lieve che può essere anche limitata a una piccola porzione della parete del ventricolo.

Spesso, l’ipertrofia nella Cardiomiopatia Ipertrofica viene descritta come:

• asimmetrica; questo significa che alcune parti della parete del ventricolo sono più spesse di altre. In molti pazienti il setto è la porzione maggiormente ipertrofica mentre la parete libera (quelle porzioni della parete diverse dal setto) è più sottile;

• ”concentrica” significa che tutte le porzioni della parete sono circa dello stesso spessore; questa distribuzione dell’ipertrofia è rara e presente in circa il 2% dei pazienti, quando il termine concentrica è usato in modo restrittivo (sebbene possa essere più frequente in alcuni gruppi particolari di pazienti come gli anziani).

• Inoltre, in una piccola percentuale di pazienti (circa il 2%), l’ipertrofia della parete è predominante a livello dell’estremità, o apice, del cuore. Questa forma di Cardiomiopatia Ipertrofica sembra essere più comune in Giappone, e non presenta mai ostruzione.

La Cardiomiopatia Ipertrofica è una malattia complessa come si può comprendere dal fatto che alcuni individui possono essere portatori della mutazione genetica di questa malattia, ma avere un normale ecocardiogramma ed elettrocardiogramma, non essendo in tal modo identificabili con gli usuali strumenti clinici. Questi casi sono un esempio di ciò che potremmo definire Cardiomiopatia Ipertrofica senza ipertrofia. Stando alle informazioni scientifiche attualmente disponibili, sembra comunque che non vi sia un rischio particolare associato a questa forma di Cardiomiopatia Ipertrofica (se si escludono poche e selezionate famiglie). Tuttavia, nell’età adulta, alcuni di questi individui possono sviluppare una forma tipica della Cardiomiopatia Ipertrofica con pareti ventricolari ispessite.

Occorre aggiungere che esistono altre condizioni patologiche cardiache che possono confondersi con la Cardiomiopatia Ipertrofica per via del fatto che sono caratterizzate da un cuore con pareti ispessite; in alcuni di questi casi la distinzione tra queste condizioni può essere difficile. Tra queste malattie abbiamo quelle che causano un’infiltrazione del cuore (o di altri organi) come l’ amiloidosi, che si riscontra prevalentemente in pazienti anziani, altre malattie genetiche come la sindrome di Noonan nell’infante o nel bambino, la malattia di Fabrynell’adulto e alcuni casi non comuni di cuore d’atleta in cui l’ispessimento della parete è ”innocente” (o benigno) e secondario all’intenso allenamento.

La Cardiomiopatia Ipertrofica con ostruzione

L’ipertrofia del muscolo cardiaco che coinvolge la porzione superiore del setto è talora associata ad un movimento peculiare della valvola mitrale. In questi casi, durante l’eiezione del sangue dal cuore (in sistole), la valvola mitrale si muove in avanti fino a portarsi a contatto con il setto (in condizioni normali c’è una certa distanza tra queste due strutture) determinando così un’ostruzione parziale all’efflusso del sangue dalla porzione sinistra del cuore e creando un gradiente di pressione tra il ventricolo sinistro e l’aorta. Pertanto, l’ostruzione all’efflusso (outflow obstruction) nella Cardiomiopatia Ipertrofica è di fatto causata dalmovimento anormale della valvola mitrale e non dal setto ispessito.

Questo anormale comportamento della valvola è noto come movimento anteriore sistolico della valvola mitrale (systolic anterior motion, SAM). Il flusso turbolento del sangue prodotto dall’ostruzione genera un soffio cardiaco che è ben udibile con lo stetoscopio. Inoltre, questo movimento anormale della valvola mitrale può anche causare un rigurgito di sangue nell’atrio sinistro, chiamatorigurgito mitralico. Mentre l’aumento di spessore della parete rimane l’anormalità principale nella Cardiomiopatia Ipertrofica; anche la valvola mitrale può essere più lunga e larga rispetto a quella presente nei soggetti normali.

L’ostruzione all’efflusso è presente in condizioni basali in circa il 20-25% dei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica e può essere responsabile di sintomi quali respiro corto, affaticamento per sforzi fisici lievi, dolore al torace e svenimenti. Il termine ostruzione per i pazienti ha un connotato di gravità che spesso non merita interamente. Questa parola implica soltanto una parziale ostruzione (od ostacolo) al passaggio del sangue dal ventricolo all’aorta. L’ostruzione può essere ben tollerata per molti anni senza sintomi o con sintomi lievi. D’altra parte, in alcuni pazienti, sintomi particolarmente importanti possono essere spiegati quasi completamente dalla presenza dell’ostruzione. L’ostruzione viene espressa in millimetri di mercurio (mm Hg) e può essere misurata con strumenti non invasivi quali l’ecocardiografia Doppler, o con il cateterismo cardiaco con cui si ottiene una determinazione diretta delle pressioni utilizzando cateteri introdotti nella cavità cardiaca passando attraverso arterie delle braccia o delle gambe. Il termine ostruzione indica quindi la differenza di pressione (o il gradiente di pressione) tra il ventricolo sinistro e l’aorta. È anche importante per i pazienti comprendere che il grado di ostruzione nella Cardiomiopatia Ipertrofica può variare spontaneamente, di giorno in giorno o anche di ora in ora, con lo sforzo o durante un’emozione, dopo i pasti o con il consumo di alcolici. Quindi, i pazienti devono interpretare un determinato valore del gradiente alla luce di queste sue caratteristiche dinamiche e delle sue possibili modificazioni, e non necessariamente come un numero fisso (immodificabile).

Funzione del Cuore nella Cardiomiopatia Ipertrofica

Nei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica e cavità cardiache piccole o normali, il muscolo ispessito si contrae bene, in alcuni casi meglio di un cuore normale, ed espelle la maggior parte del sangue dal ventricolo molto rapidamente (in sistole); solo una piccola minoranza di pazienti sviluppano una riduzione della capacità di contrazione del cuore e una grave insufficienza cardiaca (come verrà discusso in seguito). Tuttavia, il muscolo cardiaco nella Cardiomiopatia Ipertrofica è rigido e si rilascia poco quando il sangue entra nei ventricoli durante la diastole.

Si ritiene che la maggior parte dei sintomi nella Cardiomiopatia Ipertrofica (come, ad esempio, il respiro corto durante attività fisica) siano la conseguenza di una ridotta capacità di riempimento dei ventricoli. Questo tipo di ”insufficienza cardiaca” è caratteristico della Cardiomiopatia Ipertrofica ed è molto diverso dal tipo di insufficienza cardiaca più frequente che è associato invece a dilatazione e ridotta capacità di contrazione dei ventricoli. La presenza di ischemia, che significa ridotto flusso di sangue al muscolo cardiaco, può essere responsabile di alcuni sintomi (tra cui il dolore toracico) nella Cardiomiopatia Ipertrofica. Per alcuni aspetti, questa ischemia può essere simile a quella a cui vanno incontro i pazienti con malattia coronarica dovuta ad aterosclerosi (con placche nelle arterie coronariche più grosse). Nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’ischemia si manifesta clinicamente sia come angina pectoris tipica (dolore o senso di oppressione nel centro del torace di durata relativamente breve, che insorge dopo esercizio fisico, o dopo i pasti), sia come dolore ”atipico” che differisce dall’angina classica per una varietà di aspetti.

Purtroppo, nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’identificazione dell’ischemia con indagini diagnostiche è difficile e spesso non affidabile; perciò, la precisa valutazione dell’ischemia nei pazienti rimane un problema di difficile soluzione. Inoltre, l’ischemia può avere conseguenze sfavorevoli perché può provocare la morte delle cellule cardiache e la loro sostituzione con tessuto cicatriziale.

Nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’ischemia si verifica con meccanismi completamente differenti rispetto a quelli della malattia coronarica, ed è probabilmente causata da piccole arterie all’interno del muscolo cardiaco che sono anormali perché la loro parete è ispessita e il lume piccolo.

È anche possibile che l’ischemia sia in parte la conseguenza del fatto che il muscolo cardiaco è troppo spesso rispetto alla quantità di sangue disponibile.