Cardiomiopatia Ipertrofica

Quanto è frequente questa malattia?

La cardiomiopatia ipertrofica è la più frequente cardiopatia genetica ereditaria ed è presente in circa 1 soggetto su 500.  Le manifestazioni cliniche della malattia sono estremamente variabili, molti pazienti rimangono asintomatici tutta la vita e spesso ignorano di essere affetti, altri sviluppano sintomi importanti di insufficienza cardiaca (fiato corto per sforzi lievi), ed alcuni muoiono improvvisamente, spesso in età giovane ed in assenza di precedenti sintomi. 

Proprio perché la morte improvvisa può essere la prima manifestazione della malattia in soggetti precedentemente asintomatici, la cardiomiopatia ipertrofica è anche la causa più frequente di morte cardiaca improvvisa nei pazienti giovani e tra gli atleti.

Quali sono le caratteristiche di questa malattia?

La cardiomiopatia ipertrofica è caratterizzata da un marcato aumento dello spessore delle pareti del cuore (del ventricolo sinistro in particolare) spesso associato ad alterazioni della valvola mitrale, la valvola che separa due cavità del cuore (l’atrio e il ventricolo sinistro).  Lo spessore della parete può arrivare ad oltre tre volte i valori normali (oltre 30 mm) mentre il valore normale è circa 10 mm.  Questo aumento dello spessore della parete, definito “ipertrofia”, è distribuito in modo molto asimmetrico, alcune aree del cuore sono ispessite ed altre hanno uno spessore normale. 

Il marcato aumento dello spessore delle pareti e le anormalità associate della valvola mitrale causano un ostacolo all’uscita del sangue dal ventricolo sinistro (la cavità che pompa il sangue nel corpo).  Questo ostacolo allo svuotamento del ventricolo sinistro viene definito “ostruzione”.  L’ostruzione è presente a riposo in circa il 20% dei pazienti e può svilupparsi durante uno sforzo fisico in circa il 50% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.

Questo ostacolo allo svuotamento del ventricolo sinistro viene definito “ostruzione”.

Conseguenze e possibili terapie dell’ostruzione

L’ostruzione all’uscita del sangue dal cuore è la causa più frequente dei sintomi di insufficienza cardiaca (fiato corto per sforzi lievi) nei pazienti con  cardiomiopatia ipertrofica.  Questi sintomi possono essere trattati con farmaci, ma in molti dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e ostruzione, i farmaci possono non essere sufficienti a ridurre i sintomi, e può diventare necessario un intervento invasivo (non farmacologico) per eliminare l’ostruzione.

In considerazione della grande esperienza accumulata negli ultimi 30 anni sulla miectomia e i risultati di questo intervento chirurgico quando viene eseguito da operatori esperti in centri di eccellenza, la miectomia è considerata dalle Linee Guida Internazionali come il trattamento di prima scelta per eliminare l’ostruzione e abolire o ridurre sostanzialmente i sintomi di insufficienza cardiaca nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica scarica le linee guida.

La seconda tecnica, l’alcolizzazione del setto interventricolare, viene eseguita iniettando alcool nel cuore attraverso un catetere inserito temporaneamente in una arteria di una gamba.  Questa tecnica, meno invasiva, ma anche meno efficace dell’intervento chirurgico di miectomia, causa un infarto del muscolo cardiaco, quindi un danno (che può anche essere esteso) al muscolo cardiaco.  Per questa ragione viene consigliata in pazienti anziani, o in pazienti con gravi malattie associate che potrebbero aumentare sostanzialmente il rischio di un intervento chirurgico.